lezione 21 .pdf
File information
Original filename: lezione 21.pdf
Title: Microsoft PowerPoint - lezione 16-270
Author: romy
This PDF 1.6 document has been generated by PScript5.dll Version 5.2 / Acrobat Distiller 7.0.5 (Windows), and has been sent on pdf-archive.com on 10/01/2014 at 21:16, from IP address 2.33.x.x.
The current document download page has been viewed 1664 times.
File size: 6 MB (27 pages).
Privacy: public file
Share on social networks
Link to this file download page
Document preview
Problemi relativi alla interpretazione di
un albero genealogico
1. allele recessivo molto frequente
2. penetranza
3. espressività
4. eterogeneità genetica
5. mutazione de novo
6. esordio tardivo della malattia
7. fenocopie
8. complementazione
9. "imprinting" genomico
10. esclusione di paternità
4. Eterogeneità genetica
Fenotipi uguali o molto simili possono essere determinati
da meccanismi genetici diversi.
1. Eterogeneità allelica: alleli diversi mutati dello stesso gene
determinano lo stesso fenotipo
(Esempio: fibrosi cistica, fenilchetonuria).
2. Eterogeneità di locus: geni diversi mutati determinano lo
stesso fenotipo
(Esempio: retinite pigmentosa, albinismo sordomutismo).
4a. eterogeneità allelica
Distribuzione delle mutazioni nel gene della fibrosi cistica, CFTR:
Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator
Distribuzione delle mutazioni
nel gene della fenilalanina
idrossilasi (causa la PKU)
4b. eterogeneità di locus: mutazioni in geni diversi
possono determinare il medesimo fenotipo
fenotipo A
fenotipo A
Problemi relativi alla interpretazione di
un albero genealogico
1. allele recessivo molto frequente
2. penetranza
3. espressività
4. eterogeneità genetica
5. mutazione de novo
6. esordio tardivo della malattia
7. fenocopie
8. complementazione
9. "imprinting" genomico
10. esclusione di paternità
5. Mutazione de novo
Problemi relativi alla interpretazione di
un albero genealogico
1. allele recessivo molto frequente
2. penetranza
3. espressività
4. eterogeneità genetica
5. mutazione de novo
6. esordio tardivo della malattia
7. fenocopie
8. complementazione
9. "imprinting" genomico
10. esclusione di paternità
6. Esordio tardivo della malattia
Un allele dominante può non manifestarsi alla nascita, bensì in
età avanzata.
Esempio: corea di Huntington
Related documents
Link to this page
Permanent link
Use the permanent link to the download page to share your document on Facebook, Twitter, LinkedIn, or directly with a contact by e-Mail, Messenger, Whatsapp, Line..
Short link
Use the short link to share your document on Twitter or by text message (SMS)
HTML Code
Copy the following HTML code to share your document on a Website or Blog
QR Code
