lezione 21 (PDF)

Problemi relativi alla interpretazione di
un albero genealogico
1. allele recessivo molto frequente
2. penetranza
3. espressività
4. eterogeneità genetica
5. mutazione de novo
6. esordio tardivo della malattia
7. fenocopie
8. complementazione
9. "imprinting" genomico
10. esclusione di paternità

4. Eterogeneità genetica
Fenotipi uguali o molto simili possono essere determinati
da meccanismi genetici diversi.
1. Eterogeneità allelica: alleli diversi mutati dello stesso gene
determinano lo stesso fenotipo
(Esempio: fibrosi cistica, fenilchetonuria).
2. Eterogeneità di locus: geni diversi mutati determinano lo
stesso fenotipo
(Esempio: retinite pigmentosa, albinismo sordomutismo).

4a. eterogeneità allelica

Distribuzione delle mutazioni nel gene della fibrosi cistica, CFTR:
Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator

Distribuzione delle mutazioni
nel gene della fenilalanina
idrossilasi (causa la PKU)

4b. eterogeneità di locus: mutazioni in geni diversi
possono determinare il medesimo fenotipo

fenotipo A

fenotipo A

Problemi relativi alla interpretazione di
un albero genealogico
1. allele recessivo molto frequente
2. penetranza
3. espressività
4. eterogeneità genetica
5. mutazione de novo
6. esordio tardivo della malattia
7. fenocopie
8. complementazione
9. "imprinting" genomico
10. esclusione di paternità

5. Mutazione de novo

Problemi relativi alla interpretazione di
un albero genealogico
1. allele recessivo molto frequente
2. penetranza
3. espressività
4. eterogeneità genetica
5. mutazione de novo
6. esordio tardivo della malattia
7. fenocopie
8. complementazione
9. "imprinting" genomico
10. esclusione di paternità

6. Esordio tardivo della malattia
Un allele dominante può non manifestarsi alla nascita, bensì in
età avanzata.
Esempio: corea di Huntington