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Bioinformática y biomarcadores de cáncer de colon(1 y 2).pdf


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herramientas bioinformáticas

La Bioinformática en la selección de
biomarcadores de cáncer de colon (1)
Primera de dos entregas descriptivas de un minucioso trabajo de búsqueda
y selección de biomarcadores de diagnóstico precoz de CCR , recurriendo a
herramientas bioinformáticas que aceleren y agilicen este proceso.

Juan Manuel Luque Sánchez
Máster en Bioinformática
(U.N.I.A.)
(j6163m@ono.com,
jmluque@isciii.es) .

1.- INTRODUCCIÓN
El cáncer colorrectal (CCR) (0)
La importancia que está adquiriendo el Cáncer Colorrectal(CCR) es innegable. En España
constituye el tumor maligno más prevalente, siendo la segunda causa más frecuente de
mortalidad por cáncer (se estima que en pocos
años será la primera causa).

taciones de alta penetrancia a nivel germinal,
y su expresión clínica se halla bien caracterizada (hereditarios). Este es el caso del síndrome de Lynch (SL), o de la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF). Otras entidades, aunque con
menor frecuencia de aparición, son la Poliposis
asociada al gen MUTYH o las Poliposis Hamartomatosas. En todas ellas existe un riesgo aumentado de desarrollar CCR (Figura 1).
2.-OBJETIVOS

(Figura 1).

BIÓLOGOS - nº 30 - 2012 • 6

Teniendo en cuenta ambos sexos, en España
se diagnostican cada año más de 25.000 casos
nuevos y fallecen aproximadamente 13.000
personas por esta causa (1).
Dentro de las neoplasias malignas más comunes, el CCR presenta una de las proporciones de casos familiares más importantes. Tal
es así, que estudios llevados a cabo en familias
y gemelos han estimado que en aproximadamente el 30% de los CCR la enfermedad tiene
un componente familiar (formas hereditarias
o con agregación familiar) (2,3),mientras que
el 5% de los casos se hallan asociados a mu-

Los objetivos de este Trabajo consisten en
la búsqueda y selección de biomarcadores de
diagnóstico precoz de CCR, recurriendo a herramientas bioinformáticas que aceleren y agilicen este proceso.
En concreto, se pretenden conseguir los siguientes objetivos específicos,entre otros:
1.- Analizar las diferentes alteraciones genéticas, epigenéticas y cromosómicas que se
dan en CCR, así como las formas principales de
inestabilidad genética en este cáncer.
2.- Hacer análisis bioinformático de datos
genómicos procedentes de estudios de secuenciación masiva (NGS) de genomas de individuos afectados de CCR. Análisis de perfiles
de mutación somática de CCR-MSI y CCR-MSS
por NGS.
3.- Analizar diferentes tipos de biomarcadores diagnósticos de CCR, incluyendo también
estudios GWAS de loci/SNPs de riesgo de CCR.
Haciendo especial hincapié en biomarcadores
de diagnóstico precoz de CCR (principal objetivo de este Trabajo) que se detecten en fases
tempranas de la enfermedad. Y contribución
de la bioinformática a la búsqueda y selección
de esos biomarcadores.
4.- Elaboración de un panel completo y heterogéneo de biomarcadores de diagnóstico
precoz de CCR, en base a la información recopilada y obtenida en los objetivos anteriores.
5.- Discutir y analizar la posibilidad de que
el panel de biomarcadores obtenido en los ob-