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Bioinformática y biomarcadores de cáncer de colon(1 y 2).pdf


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herramientas bioinformáticas

A la izquierda, células sanas del
colon. Derecha abajo, celulas
cancerígenas (violeta claro). A
la derecha arriba, más células
cancerígenas produciendo
grandes cantidades de mucina.
Foto del Fred Hutchinson Carcer
Research Center.

che): NGS, Applied Biosystems SOLiD system:
NGS ,Genome Analyzer Iix (Illumina): NGS, ABI
3730 (Applied Biosystems):secuenciación capilar.
Análisis de datos genómicos por
ultrasecuenciación
Las plataformas de secuenciación de próxima generación (NGS,Next Generation Sequencing) están revolucionando la investigación genómica del cáncer. Sus capacidades de
generación de datos se han incrementado con
respecto a la secuenciación clásica de Sanger y
ahora permiten de una manera rápida la ultrasecuenciación de genomas de cáncer humano. Estas tecnologías constituyen una enorme
promesa para el estudio de mutaciones (mutaciones puntuales y pequeños indels), alteraciones del número de copias(CNAs) y variantes
estructurales, incluyendo genes de fusión en
genomas de cáncer. Al mismo tiempo, el enorme volumen de datos y de fragmentos (reads)

BIÓLOGOS - nº 30 - 2012 • 8

Figura 4.

relativamente cortos generados, también ha
presentado dificultades para el análisis de datos. Estos desafíos han estimulado el desarrollo de nuevas herramientas computacionales
y bioinformáticas para cada tarea de análisis de datos de NGS, a partir de la detección
de variación y ensamblaje y así rendir un análisis funcional y biólogico. Li Ding et al (4)
discuten en su publicación “Analysis of next-