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Bioinformática y biomarcadores de cáncer de colon(1 y 2).pdf


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herramientas bioinformáticas

generation genomic data in cancer: accomplishments and challenges”.Human Molecular
Genetics 2010;19:188-196, algunas de estas
herramientas y su aplicación en estudios genómicos de cáncer. En la siguiente Figura 4
aparecen algunas herramientas bio informáticas seleccionadas para NGS de genomas de
cáncer.
Por ejemplo las herramientas VarScan y Somatic-Sniper han sido aplicadas al análisis de
cientos de pares tumor/tejido normal para varios proyectos tales como The Cancer Genome Atlas Project: (http://cancergenome.nih.
gov) y el Pediatric Cancer Genome Project:
(http://www.pediatriccancergenomeproject.
org/site/)
Descubrimiento de variantes estructurales
(SV) somáticas
Todavía, el descubrimiento y caracterización de SV somáticas en genomas de cáncer, usando reds NGS, es un reto. Citogenética, cariotipo espectral y FISH han identificado
previamente grandes eventos cromosómicos,
SNPs y microarrays de hibridación genómica
comparativa(CGH) tienen una resolución limitada y también infravaloran número de copias
y la mayoría de translocaciones. En contraste, la secuenciación de genomas de tumor por

Referencias bibliográficas
• José Perea García et al.”Planteamientos básicos del cáncer
hereditario:principales síndromes”. 2011.Colección Docencia
Universitaria.Serie CC. Biomédicas.Ed. ADEMAS Comunicación Gráfica S.L.
(Pags. 85-117).(ISBN: 978-84-937689-6-6).
(1) Quintero,E.,Andréu,M.,Lanas A. et al: ”Estrategias para la detección
precoz del Cáncer Colorrectal”. En Bandrés F.,Castells A.,y Morillas
J.D.(eds),La prevención del cáncer colorrectal en España.Fundación
Tejerina,2009.
(2) Lichtenstein P.,Holm N.V.,VerkasaloP.K: et al.: Environmental and
heritable factors in the causation of cancer-analyses of cohorts of
twins from Sweden, Denmark and Finland. N.Engl J Med,343,7885,2000.
(3) Grady W M:Genetic testing for high risk colon cancer patients.
Gastroenterology,124,1574-1594,2003.
(4) Ding L et al.Analysis of next-generation genomic data in
cancer:accomplishments and challenges.Human Molecular Genetics
2010;19:188-196.
plataformas NGS ofrece el poder de detectar
reordenamientos somáticos y caracterizar sus
puntos de rotura con una resolución sin precedentes. •
(Nota: En la segunda parte de este artículo,
que publicaremos en Biólogos 31, profundizaremos en los resultados obtenidos y la discusión y conclusiones del trabajo realizado)
9 • BIÓLOGOS - nº 30 - 2012