PDF Archive

Easily share your PDF documents with your contacts, on the Web and Social Networks.

Share a file Manage my documents Convert Recover PDF Search Help Contact

Worksheet questions .pdf

Original filename: Worksheet questions.pdf
Title: Microsoft Word - Worksheet questions.docx
Author: Joanne Berghout

This PDF 1.3 document has been generated by Word / Mac OS X 10.7.5 Quartz PDFContext, and has been sent on pdf-archive.com on 19/05/2014 at 21:34, from IP address 64.147.x.x. The current document download page has been viewed 718 times.
File size: 106 KB (8 pages).
Privacy: public file

Download original PDF file

Document preview

Mouse  Genome  Informatics  
Mouse  Genome  Informatics  (MGI)  is  the  international  database  for  genetic,  genomic,  
phenotypic  and  expression  data  in  the  laboratory  mouse.  The  database  has  existed  
online  at  www.informatics.jax.org  for  25  years,  providing  free  access  to  information  
for  researchers,  and  developing  tools  and  structures  to  explore,  manipulate  and  
connect  data  in  order  to  answer  many  kinds  of  biological  questions.  
This  worksheet  is  intended  to  cover  a  basic  introduction  (Intro  module  1),  a  brief  
overview  of  cre-­‐lox  and  recombinase  tools  (Cre  module  2),  a  new  clinical  and  
translational  tool  (Human-­‐Mouse:  Disease  Connection  module  3)  and  a  new  
computational  access  platform  for  MGI  data  access  (MouseMine  module  4).  
Each  section  has  an  accompanying  video  walkthrough  and  then  users  are  invited  to  
explore  the  website  sections  in  order  to  answer  the  following  questions.  Additional  
online  tutorial  documentation  can  be  found:  
An  introduction  to  mouse  genetics:  
How  to  use  MGI  overview:  
A  tour  of  the  Human-­‐Mouse:  Disease  Connection  (http://diseasemodel.org/):  
MouseMine  basic  tools  and  navigation  (http://www.mousemine.org/):  
The  data  and  tools  referred  to  in  this  worksheet  are  accurate  as  of  May  19,  2014,  
though  ongoing  curation  may  cause  some  numbers  to  shift  slightly  as  data  is  
constantly  added.  As  well,  MGI  will  be  releasing  an  infrastructure  update  on  May  22,  
2014  which  will  change  some  of  the  allele  displays,  specifically  the  way  alleles  are  
categorized  to  reflect  both  generation  method  and  allele  attributes.  
Answers  to  the  multiple  choice  questions  follow  at  the  bottom  of  this  document,  and  
additional  walkthroughs  and  explanations  are  provided  in  a  separate  Worksheet  
explanations  pdf.  

1.  On  which  mouse  chromosome  would  you  find  the  vang-­‐like  2  gene  (Vangl2)?  
a) Chr  1  
b) Chr  4  
c) Chr  10  
d) Chr  19  
e) X  
2.  How  many  phenotypic  alleles  have  been  described  for  this  gene?  
a) 1  
b) 3  
c) 7  
d) 14  
e) 22  
3.  Has  a  mouse  mutant  of  this  gene  been  used  to  model  a  human  disease?  If  yes,  
which  one?  
a) No  
b) Yes,  neural  tube  defects  
c) Yes,  cancer  
d) Yes,  Alzheimer  disease  
e) Yes,  polydactyly  
4.  What  category  of  allele  is  Vangl2Lp-­‐m1Jus?  
a) Reporter  
b) Gene  trap  
c) Spontaneous  
d) Chemically  induced  (ENU)  
e) Targeted  (null/knockout)  
 5.  What  are  the  mutation  details  of  Vangl2Lp-­‐m1Jus?  
a) Exon  1  is  floxed  
b) Exon  4  was  targeted  and  replaced  by  a  neomycin  cassette  
c) A  transversion  mutation  occurred,  changing  Asp255  to  Glu  
d) A  stop  codon  mutation  truncating  the  protein  at  amino  acid  410  
e) The  entire  gene  was  deleted  
6.  Which  of  the  following  nervous  system  phenotypes  have  been  observed  in  mice  
homozygous  for  Vangl2Lp-­‐m1Jus?  
a) craniorachischisis  
b) abnormal  synapse  morphology  
c) abnormal  kidney  morphology  
d) decreased  Purkinje  cell  number  
e) no  observed  nervous  system  phenotypes  

7.  Using  the  Phenotypes,  Alleles  and  Diseases  query  form,  how  many  targeted  alleles  
have  been  annotated  to  craniorachischisis?    
Hint:  prior  to  May  22nd  “Categories:  targeted  (all)”  or  after  May  22nd  “Categories:  
Generation  Method:  Targeted”.    
a) 1  
b) 3  
c) 13  
d) 15  
e) 35  
You  want  to  design  an  experiment  where  you  study  the  effects  of  removing  
cadherin  2  (Cdh2)  from  mouse  stomach  glandular  epithelium,  but  NOT  
respiratory  system.    
To  do  this  requires  use  of  a  cre-­‐lox  strategy,  where  you  have  (1)  a  mouse  with  a  
targeted  conditional  allele  of  Cdh2,  with  loxP  recombinase  recognition  sites  used  to  
flank  some  portion  of  the  Cdh2  gene,  and  (2)  a  mouse  carrying  a  cre  transgene  with  
recombinase  activity  detected  in  the  stomach  glandular  epithelium  along  with  no  
activity  in  the  respiratory  system.  
8.  Of  the  following,  which  allele  of  Cdh2  would  be  most  appropriate?  
a) Cdh2Gt(OST49160)Lex  
b) Cdh2tm1Glr  
c) Cdh2
d) Cdh2
e) None  of  the  above  
9.  Which  exon(s)  of  the  Cdh2  gene  are  flanked  by  LoxP  sites  (floxed)  in  Cdh2tm1Glr?  
a) The  entire  gene  
b) Exon  1  and  upstream  transcriptional  regulatory  sequences  
c) Exon  3  
d) Exons  4&5  
e) It  is  not  specified  
10.  How  many  cre  transgenes  have  recombinase  activity  results  annotated  to  
“stomach  glandular  epithelium”?  
a) none  
b) 6  
c) 61  
d) 122  
e) It  is  impossible  to  tell  

11.  Of  the  following,  which  transgene  best  matches  recombinase  activity  “detected  
in:  alimentary  system”  (which  contains  stomach  glandular  epithelium)  and  
recombinase  activity  known  to  be  “not  detected  in:  respiratory  system”  
a) Tg(Atp4b-­‐cre)1Jig    
b) Mnx1
c) Tg(Chst4-­‐cre)1Hkwa    
d) Any/all  of  the  above  
e) None  of  the  above  
12.  Which  is  the  driver  of  the  cre  recombinase  transgene  Tg(Atp4b-­‐cre)1Jig?  
a) cre  
b) CMV  
c) Thyroglobulin  
d) Atp4b  
e) There  is  no  driver  
13.  Which  tissues,  structures  or  substructures  of  the  renal  and  urinary  system  were  
examined  for  cre  recominbase  activity  in  Tg(Atp4b-­‐cre)1Jig?  Was  recombinase  
activity  noted  as  detected  (√)  or  not  detected  (-­‐)?    
a) bladder  (-­‐)  
b) renal  tubule  (√)  and  renal  corpuscle  (-­‐)  
c) kidney  (√)  
d) kidney  (-­‐)  
e) metanephros  (-­‐)  
14.  What  is  the  level  (present/absent)  and  pattern  of  cre  recombinase  activity  
detected  in  the  stomach  of  mice  aged  post-­‐natal  week  7  (adult)?  
a) Not  reported  
b) absent,  not  applicable  
c) present,  not  specified  
d) present,  strong  
e) present,  regionally  restricted  
You  have  an  exome  sequencing  result  come  back  for  a  patient  who  as  a  familial  
susceptibility  to  glomerulonephritis  (renal/urinary  system  phenotype),  vasuculitis  
(cardiovascular  system  phenotype),  and  leukemia  (tumorigenesis  phenotype),  which  
appears  to  be  inherited  as  a  monogenic  trait.  The  genes  with  predicted  pathogenic  
variants  are:  CHAT,  ACOX1,  SH2D3C,  TUSC2  and  ZYX.  
For  the  following  problems,  use  the  Human-­‐Mouse:  Disease  Connection,  which  
has  a  link  from  MGI’s  homepage,  or  can  be  accessed  directly  at:  

15.  Based  on  mouse  phenotypic  annotations,  which  of  these  genes  is  the  most  likely  
candidate  for  your  observations?  
a) Acox1  
b) Chat  
c) Sh2d3c  
d) Tusc2  
e) Zyx  
16.  Which  of  these  genes  would  be  expected  to  be  associated  with  infertility  (a  
reproductive  system  phenotype)?  
a) Acox1  
b) Chat  
c) Sh2d3c  
d) Tusc2  
e) Zyx  
17.  Which  of  these  genes  has  variants  associated  with  Myasthenic  Syndrome,  
Congenital,  Associated  with  Episodic  Apnea  in  human  patients?  
a) ACOX1  
b) CHAT  
c) SH2D3C  
d) TUSC2  
e) ZYX  
18.  What  is  the  Disease  Relevant  publication  that  describes  the  association  of  mouse  
Acox1  in  Peroxisomal  Acyl-­‐Coa  Oxidase  Deficiency?  
a) Abbott  BD  et  al.  (2012)  Reprod.  Toxicol.  
b) Huang  J  et  al.  (2011)  Am.  J.  Pathol.  
c) Fan  CY  et  al.  (1996)  J.  Biol.  Chem.  
d) Suzuki  et  al.  (1994)  J.  Pediat.  
e) this  association  was  made  by  Mouse  Genome  Informatics  curators  
For  these  problems,  please  access  MouseMine  either  from  MGI  (homepage>Batch  
Data  and  Analysis  Tools,  or  dropdown  menu  Search>MouseMine)  or  direct,  at    
You  are  a  researcher  working  on  DNA  repair  and  have  generated  a  list  of  321  mouse  
genes  based  on  functional  annotations.  This  list  is  pre-­‐loaded  into  MouseMine  –  go  
to  the  “Lists”  tab,  “View”  and  click  on  “Mouse  DNA  repair  genes  2013-­‐01-­‐06”.  

Be  sure  to  scroll  down  the  page  to  find  Enrichment  widgets  and  Template  queries.  
**  Please  note  that  the  content  in  these  worksheets  is  accurate  as  of  16  May  2014.  
Updates  to  the  data  may  cause  some  numbers  to  shift  slightly.  **  
19.  At  the  top  of  the  page  in  list  analysis  tools,  use  Manage  Columns  (may  compress  
to  “Columns”  in  smaller  windows)  to  add  a  column  for  “NCBI  Gene  Number”  to  the  
list  of  321  DNA  repair  genes.  What  are  the  positional  coordinates  for  Hmga2?  
a) 15368  
b) 22210  
c) 13248  
d) 35510  
e) 11478  
20.  In  the  Human  Disease  Enrichment  widget,  using  the  default  of  Holm-­‐Bonferroni  
test  correction,  what  is  the  associated  p-­‐value  for  the  MEDIC  term:  “DNA  Repair-­‐
Deficiency  Disorders”?  
a) 2.641253e-­‐84  with  62  genes  matched  
b) 5.148577e-­‐27  with  23  genes  matched  
c) 0.001798  with  5  genes  matched  
d) 0.05  
e) There  is  no  significant  enrichment  for  this  term  
21.  Scroll  further  down  the  page  below  the  Enrichment  Widgets  to  the  Template  
Results  for  this  list.  Locate  the  table  for  Function:  “Mouse  Features  à  Functions  
(GO  terms)”.  Expand,  if  necessary,  by  clicking  on  the  name  of  the  template.  
According  to  the  column  summary  for  “Code”,  how  many  functional  annotations  
have  the  evidence  code  “IMP”  which  corresponds  to  “Inferred  from  Mutant  
a) 9062  
b) 1214  
c) 3308  
d) 13  
e) none  
22.  Exit  the  list  analysis  tools  and  return  to  MouseMine  Home.  Find  the  template  for  
Homology:  “Genes  -­‐>  Homologs”.  Enter  “pxn”  into  the  search  box,  leaving  the  
Organism  dropdown  menu  at  the  default  M.  musculus.    
What  is  the  Homolog  symbol  corresponding  to  the  Homolog  Organism:  
Saccharomyces  cerevisiae?  
a) PXN  
b) Pax  
c) PXL1  
d) pxna  
e) there  is  no  homolog  in  S.  cerevisiae  



1.    a)  Chr  1    
2.    e)  22    
3.    b)  Yes,  neural  tube  defects    
4.    d)  Chemically  induced  (ENU)  
5.    c)  A  transversion  mutation  changing  Asp  255  to  Glu  
6.    a)  craniorachischisis  
7.    d)  15  
8.    b)  Cdh2tm1Glr  
9.    b)  Exon  1  and  upstream  transcriptional  regulatory  sequences  
10.    b)  6  recombinase  alleles  
11.  a)  Tg(Atp4b-­‐cre)1Jig    
12.    d)  Atp4b  
13.    d)  kidney  (-­‐)  
14.    e)  present,  regionally  restricted    
15.    d)  Tusc2  
16.    a)  Acox1  
17.    b)  CHAT  
18.    c)  Fan  CY  et  al.  (1996)  J.  Biol.  Chem  
19.    a)  5.148577e-­‐27  with  23  genes  matched  
20.    b)  1214  
21.    c)    10:120361275-­‐120476469  
22.    c)    PXL1  

Related documents

worksheet questions
mgi worksheet answers
nadav resume
genetic engineering

Related keywords