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quando si usavano i metodi di dosaggio del glucosio basati sulle sue proprietà riducenti,
la fruttosemia veniva evidenziata sulla base di un inaspettato aumento dei liv. di glucosio.
Oggi invece deve essere specificamente ricercata e verificata. I pazienti con questo difetto
presentano l'impossibilità, per la mancanza di enzimi alternativi per il catabolismo del
fruttosio, di ricavare glucosio da altri zuccheri. Non essendo quindi disponibile il glicogeno
come fonte di riserva di glucosio (per la inibizione della fosforilasi) si ha ipoglicemia.
-> galattosio nella galattosemia è carente uno degli Enzimi che prendono parte al met. del
galattosio. L'aumento dei liv. di galattosio nei primi giorni di vita del neonato provoca gravi
alterazioni fisiche e mentali. Il test di screening è effettuato nelle urine,
Composti azotati non proteici
Questo gruppo comprende sostanze a basso PM contenenti azoto N (azoto non proteico). Tra queste
vi sono urea, creatinina ed acido urico, che rappresentano metaboliti intermedi del met. delle
proteine e degli acidi nucleici. Sono normalmente presenti nel sangue in concentrazioni di mg/dl in
quanto sono velocemente eliminate con le urine.
UREA
Cenni sul Metabolismo
Enzimi detti aminotransferasi catalizzano il trasferimento di gruppi aminici tra gli AA, che possono
anche essere rimossi dalle molecole amminoacidiche nelle reazioni di interconversione e riutilizzati
dal pool di AA circolante. I gruppi aminici sono liberati in forma di ioni ammonio e, giunti nel
fegato, sono usati per la sintesi dell'urea. L'urea diffonde nei liquidi intra ed extra cellulari, viene
concentrata nelle urine e poi eliminata. In condizioni di equilibrio, vengono escreti 25g di urea per dì.
Misurazione della concentrazione di urea
I metodi chimici per la misurazione della concentrazione di urea nel siero sono stati sostituiti quasi
completamente da metodi enzimatici, che impiegano le ureasi, enzimi altamente specifici per l'urea. I
dosaggi della concentrazione dell'urea sono corretti ed espressi come contenuti di azoto della
molecola, parametro riferito come Concentrazione di azoto ureico (BUN). Se si tiene conto della
intera molecola dell'urea, in cui l'N occupa i 28/60 del PM, si deve moltiplicare il BUN per 2.14.
Considerazioni cliniche
I valori di BUN nei maschi sono leggermente superiori a quelli nelle femmine e sono indice del
catabolismo delle proteine. Il BUN è ai valori superiori della norma nel caso di diete iperproteiche.
Bassi valori di BUN non sono generalmente considerati patologici in quanto sono ritenuti la
conseguenza di una dieta a basso apporto proteico oppure ad una riduzione del volume
plasamatico. Valori molto ridotti di BUN sono un imp. parametro delle epatopatie gravi.
-> L'aumento della [urea] nel sangue è definita uremia, anche se spesso questo termine è
riferito all'aumento di concentrazione di tutti i prodotti del catabolismo dell'azoto. La
causa più comune di uremia è la ridotta escrezione renale di urea per insufficienza renale.
-> Con iperazotemia si intende l'aumento di tutti i composti azotati a basso PM