[LouisNguyen]De cuong di truyen.pdf


Preview of PDF document louisnguyende-cuong-di-truyen.pdf

Page 12353

Text preview


BRING ME BACK
NỘI DUNG
Câu 1. Hãy kể tên các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người vận dụng được trong cộng đồng và các
kỹ thuật di truyền phân tử dùng trong y học. Trình bày phương pháp làm xét nghiệm vật thể Barr. ........... 5
Câu 2. Trình bày các tiêu chuẩn phân loại NST người và đặc điểm NST X ở người? ................................. 6
Câu 3. Trình bày đặc điểm của NST Y và vật thể giới tính Barr ở người..................................................... 7
Câu 4. Trình bày đặc điểm NST giới tính X và vật thể dùi trống ở người? .................................................. 7
Câu 5. Kể tên các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người vận dụng trong cộng đồng. Trình bày
phương pháp làm tiêu bản NST người? ........................................................................................................ 8
Câu 6. Định nghĩa karyotype và nêu các nguyên tắc khi lập karyotype. Nêu đặc điểm nếp vân da bàn tay ở
người? ........................................................................................................................................................... 8
Câu 7. Cho người nam bị hội chứng Klinefelter, hỏi tế bào di truyền của người đó như thế nào? Trình bày
đặc điểm về vật thể giới tính của người này. Có thể dùng phương pháp nghiên cứu di truyền nào để xác
định được vật thể giới của người này.......................................................................................................... 10
Câu 8. Một người đàn ông được xác định bị bệnh Hemophilia thì tính chất di truyền của bệnh là gì? Nếu
lấy một người phụ nữ hoàn toàn khỏe mạnh thì nguy cơ ở thế hệ thứ hai như thế nào? Một bé gái 2 tuổi
được đưa đến khám với biểu hiện khi sinh mặt tròn, tiếng khóc như tiếng mèo kêu, v.v, anh (chị) nghĩ đến
hội chứng nào? Để xác định chính xác được bệnh cần làm xét nghiệm đặc hiệu gì, tại sao? Hãy phân biệt
các loại phương pháp xét nghiệm đó mà anh (chị) biết? ............................................................................ 11
Câu 9. Trình bày phân loại bệnh do rối loạn vật chất di truyền ở người, với mỗi loại cho ví dụ về một
bệnh đã biết để minh họa (không lấy ví dụ lặp lại). Trình bày đặc điểm di truyền của bệnh đột biến gen
trội trên NST thường ở người và nêu cơ sở di truyền chủ yếu của hội chứng tăng Cholesterol máu có tính
gia đình ở người. ......................................................................................................................................... 13
Câu 10. Trình bày phân loại bệnh do rối loạn vật chất di truyền ở người, với mỗi loại cho ví dụ về một
bệnh đã biết để minh họa (không lấy ví dụ lặp lại). Trình bày đặc điểm di truyền của bệnh đột biến gen
lặn trên NST thường ở người và nêu cơ sở di truyền chủ yếu của hội chứng tăng Cholesterol máu có tính
gia đình ở người. ......................................................................................................................................... 14
Câu 11. Bệnh Hemophilia ở người thuộc nhóm phân loại bệnh di truyền nào? Tính chất di truyền của
bệnh là gì? Trình bày đặc điểm di truyền đó. Nếu cho mẹ dị hợp tử về gen bệnh, kiểu hình của mẹ có thể
như thế nào, tại sao? Nếu lấy một người đàn ông khỏe mạnh thì nguy cơ di truyền cho con như thế nào?
Vẽ phả hệ minh họa. ................................................................................................................................... 15
Câu 12. Cho bệnh đột biến gen trội trên NST X ở người, nêu đặc điểm di truyền của bệnh, cho ví dụ một
bệnh. Vẽ phả hệ về bệnh di truyền gen trội trên NST X gây hậu quả chết thai nam và nêu đặc điểm của
kiểu di truyền này........................................................................................................................................ 16

1 | 53