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lezione 20 .pdf



Original filename: lezione 20.pdf
Title: Microsoft PowerPoint - lezione 18-270
Author: romy

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Analisi genetica nell’uomo:
™ alberi genealogici
™ problemi interpretazione

Tipi di ereditarietà monofattoriale
dominante

autosomica
recessiva

dominante

legata al sesso
recessiva

Alberi genealogici o pedigrees
Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la
costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione
ereditaria di un carattere. COSTRUZIONE DEL PEDIGREE
Dal pedigree la trasmissione ereditaria di un carattere può essere
seguita per numerose generazioni.
Usando i principi di Mendel l’informazione del pedigree può essere
analizzata per determinare se il carattere ha una modalità di
trasmissione dominante, recessiva, se il gene in esame è
localizzato su un cromosoma autosomico o sessuale.

Simboli per la rappresentazione dei pedigrees

Caratteristiche della trasmissione
ereditaria di un carattere autosomico
dominante
1.

la frequenza del carattere è uguale
in entrambi i sessi

2.

il carattere si manifesta in ogni
generazione (trasmissione verticale)

3.

ogni individuo affetto ha un genitore
affetto e genitori non affetti non
trasmettono il carattere ai loro figli

4.

da un incrocio tra un individuo
affetto (eterozigote) e uno normale
(omozigote recessivo) nasce un figlio
affetto con una probabilità del 50%

Albero genealogico di un carattere autosomico
dominante

Aa

Aa aa

aa

Aa

Aa

aa

aa Aa

Caratteri mendeliani semplici dominanti
nell’uomo
9 Fossetta del mento
9 Pelosità della falange intermedia
9 Capelli lanosi
9 Punta della vedova
9 Capacità di piegare il pollice
9 Capacità di arrotolare la lingua
9 Brachidattilia
9 Polidattilia
9 Nanismo acondroplasico
9 Ipercolesterolemia familiare
9 Corea di Huntigton

Pelosità della falange
intermedia
Fossetta nel mento

Capelli lanosi

Attaccatura dei capelli
“Punta della vedova”

Capacità di piegare
il pollice

Capacità di arrotolare
la lingua (fenotipo
“roller”)


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